2016高考生物辅导-人类性别畸型及其原因知识点

高考对于学生来说是一个很关键的时刻，它有可能会改变一个人的命运，因此在高考前的复习是很重要的，这样我们才能取得一个好的成绩。下面为大家准备了关于2016高考生物辅导-人类性别畸型及其原因知识点。

性别是从低等真核生物酵母菌到高等哺乳动物人类都普遍存在的特征，而且进化程度越高的物种两性在形态、生理与行为上差异越显著。全部哺乳动物、某些两栖类、某些鱼类、昆虫以及雌雄异株的植物等生物的性别是由性染色体决定的。性染色体最早是在昆虫体细胞内发现的。1891年德国生物学家_Henking 在研究半翅目昆虫的减数分裂过程中发现一半精子中含有特殊性质的染色体另一半则没有于是将特殊染色体命名为” X 染色体”和” Y 染色体” 。后来直到1902年美国学C.E.McClung 才第一次真正将X 染色体和昆虫的性别决定联系起来。后来随着细胞生物学研究的深入,人们证实了许多昆虫(果蝇)、高等哺乳动物(人类)以及某些雌雄异体的植物(女娄菜)中,雌性个体含有常染色体与两条X染色体, 雄性个体含有常染色体、X和Y染色体。

人类的性别决定属于XY 类型。正常人体细胞染色体数目为46条。 其中，女性为44条常染色体和XX，男性为44条常染色体和XY 。故女性仅产生一种类型的配子，而男性产生两种类型的配子含X精子和含Y精子比例为1：1。这也是人群性比符合1：1 的根本原因。人类体细胞中有22对形态、大小相同的常染色体，称为同型同源染色体。而人类X 染色体形态较Y 染色体稍大，其中有同源区与非同源区段，称为异型同源染色体。在有性生殖的减数分裂过程中、染色体两两配对但是分离较早。在常染色体还未分开的时候两条异型性染色体就已经向两极移动。 这表明X 、Y染色体的同源区域较少，而非同源区域较多。当然，性染色体的不同区段上存在着许多基因。例如控制人类红绿色盲的基因、血友病的基因就位于X染色体非同源区， 而控制外耳道多毛症的基因则位于Y 染色体的非同源区域。此外Y染色体上还含有决定睾丸形成的基因。

(一) Turner综合征(先天性卵巢发育不全症)

该病是人类出生后唯一能够生存的染色体单体类型,在女婴中发病为0.02%~0.04%在自发流产儿中的发生率为7.5%。患者主要特征:卵巢发育不全,呈索条状,不育,乳房不发育,蹼颈,肘外翻。

1. 发病机理：1)X染色体数目异常多数患者是由于亲代的性母细胞减数分裂时X

染色体不分离(其中75%来自于母亲，25%来自于父亲)。约有10% 是由于早期卵裂时X染色体不分离。2)X 染色体结构畸变：父母之一生殖细胞在减数分裂时受不良因素的影响X染色体发生断裂，断裂后的染色体片段或丢失或重接形成染色体结构畸变从而导致患者出现相应的症状。

2. 患者核型：1)染色体数目畸变：单体型：45，XO;嵌合体：45，XO/46，XX、

45，XO/47，XXX、45，XO/46，XX/47，XXX 等。2)染色体结构畸变：缺失或等臂如46，X，del(xq)、46，X，del(xp11)、46，X，i(xq)、46，X，i(xp)等。3)X染色体畸变嵌合体：如45，XO/46，X，r(X)、45，XO/46，X，i(Xq)、45，XO/46，X，del(Xq26)、45，XO/46，X，i(Xq)/47，X，2i(Xq)等。

(二) Klinefelter综合征(先天性睾丸发育不全症)

在男性中发病率为0.12%，在男性精神病患者中发病率约为1%。先天性睾丸不发育，由于多余的X染色体效应，X染色体越多其症状越严重(如48，XXXY或49，XXXXY等)患者智力极度低下，乳房发育等。 1、患者核型：多为47，XXY，少数为48，XXXY或嵌合体46，XY/47，XXY、46，XX/47，XXY。X染色体越多，症状越严重。

2、发病原因：亲代形成配子时X染色体不分离，其中40% 来自于父亲，60% 来自于母亲。

(三)超Y综合征

发生率约占男性的1/1000，监狱中的男性患者和精神病院的男性患者发病率高，约为1/100。患者身材高大。统计资料表明：身高1.90-1.99m男性中,发病率为1/30。在2.0m以上男性中发病率高达1/10。患者性格、行为异常，常有攻击性犯罪行为。

1、患者核型：1)多体形：多为47，XYY，少数为48，XXYY、49，XYYYY

2)嵌合体：46，XY/47，XYY、45，X/49，XYYYY等。

2、发病原因：1) 患者父亲的精原细胞有丝分裂或精母细胞减数第2 次分裂时Y 染色体不分离形成24，YY精子。2) 患者体细胞分裂过程中染色体不分离形成X O 和X Y Y 2 种细胞。由于X O 很难存活，所以X Y Y 形成患者或X Y /X Y Y 嵌合体。

(四) 多X女性综合征：大多患者外表正常，内外生殖器、性功能一般正常，少

数卵巢功能异常。有生育力或不育等。

1、患者核型：多为47，XXX，少数为48，XXXX 或49，XXXXX或嵌合体46，XX/47，XXX等。

2、发病原因：母亲的卵母细胞减数分裂时X 染色体不分离。

生物的学习还是相对容易一点的，只要我们认真的复习，把知识点认真的掌握，我们就能考出一个好的成绩。以上的为大家准备的关于2016高考生物辅导-人类性别畸型及其原因知识点，希望对大家的复习有所帮助。